SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ DIŞKAPI YILDIRIM BEYAZIT EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ

Tıbbi Genetik, tıbbın kalıtsal hastalıkların tanı, takip ve tedavisi ile ilgilenen uzmanlık alanıdır. Dışkapı Yıldırım Beyazıt E.A.H’si Genetik Tanı Merkezi’nin faaliyet alanları iki başlık altında toplanabilir.

İlk faaliyet alanı genetik hastalıkların preimplantasyon, prenatal ve/ veya postnatal tanısına klinik inceleme ve laboratuar testleri ile olanak sağlamak ve aile ağacı analizleri ile riskli kişileri belirleyerek aileleri aydınlatmaktır.

ikinci faaliyet alanı ise araştırmadır. Bu kapsamda farklı bilim dalları ile işbirliği içinde hastalıkların genetik temellerinin anlaşılmasına katkı sağlayacak araştırma projeleri yürütülmektedir.

9. BÖLÜMLER

9.1.Bölüm Tanıtımları

Doku Tiplendirme Laboratuvarı Tanıtımı

Hücre ve organ nakli tüm dünyada olduğu gibi ülkemizde de hastalıkların tedavi edilmesinde ve yaşam kalitesinin arttırılmasında en seçkin tedavi yöntemlerinden biridir. Hücre ve organ nakillerinin başarı ile gerçekleştirilmesinde hasta ve verici arasındaki uyum hem immünolojik hem de genetik özelliklerin araştırılması ile belirlenebilir. Doku tipleme laboratuvarımız uluslararası hizmet kalitesi standartlarını temel alarak bilimsel araştırmalar ışığında etik kurallara uygun, kaliteli ve güvenilir sonuçlar ile birçok organ nakli merkezine 7/24 hizmet vermekle yükümlüdür.

10. YAPILAN ÇALIŞMALAR

Doku Tipleme Laboratuvarımız kök hücre ve kronik böbrek yetmezliği olan hasta ve vericilerinin doku tipi uyumu, Panel reaktif antikor tarama ve tanımlama, donöre spesifik antikorların belirlenmesi amacıyla lenfosit çapraz uyum testlerini çalışmaktadır. Bunların yanı sıra İnsan Doku Antijenleri (HLA; HumanLeukocyte Antigen) ile ilişkili diğer hastalıklar için de (Behçet, Çölyak, Romatoid Artrit, Diyabet) doku tipi incelemesi yapılmaktadır.

11. ÇALIŞILAN TESTLER

12. DOKU TİPLENDİRME LABORATUVARINDA ÇALIŞILAN TESTLERE AİT NUMUNE ALINMASI

12.1. Kan Alma

Ø Hasta bilgilerini içeren barkod numune alınacak tüplerin üzerine dik olarak yapıştırılır.

Ø Eller yıkanır, her numune alımından önce eldiven giyilir.

Ø Kan almadan önce kimlik doğrulaması yapılır.Kan alınacak bölge(tercihen ön kol venaları) %70 alkol ile silinir.

Ø Kurutulmuş bölgeye turnike bağlanarak Vakutainer veya steril enjektör ile kan alınır

Ø Alınan numune tüpleri pnömatik sistem kapsülüne yerleştirilir. Pnömatik sistem ile merkez laboratuarına gönderilir

. Kan Örnekleri Alım Kuralları

Kan almadan önce aşağıdaki malzemeleri hazır bulundurunuz:

Ø Deri dezenfeksiyonu: %70’lik alkol (izopropil alkol, etanol) veya %10’luk povidon iyot, swablar, gazlı pedler, yara bandı.

Ø Tek kullanımlık lateks veya vinil eldivenler

Ø Turnike, adaptör, iğne uçları veya tek kullanımlık şırıngalar

Ø Etiketler ve kalem

Tüm yukarıda bahsedilenler göz önüne alındıktan sonra;

Ø Kan alma işleminden önce ellerinizi iyice yıkayınız.

Ø Hastanın kimliğini doğrulayın. Bunu hastanın ismini sorarak veya kimlik kartını görerek yapabilirsiniz.

Ø Hasta sandalye veya koltuğa rahat bir pozisyonda oturmalı, kolunu düz bir şekilde uzatarak kolluğa yerleştirmelidir. Kol dirsekten bükülü halde olmamalıdır, hastanın kolunu omuzdan bileğe kadar düz uzatmasını sağlayın.

Ø Oturarak/yatarak ve ayakta durarak kan alma pozisyonları, sonuçları ciddi anlamda etkiler. Yatarak ve oturma pozisyonu arasındaki fark % 5-15′ dir

Ø Büyük yaralı veya hematomlu koldan, mastektomili kadınlarda memenin alındığı taraftaki koldan, iyileşmekte olan yanık alanlarından kan alınmamalıdır. Hematom bölgesinden alınan numuneler hatalı test sonuçlarına yol açabildiği için diğer bir ven bölgesi mevcut değilse numune hematomun alt kısmından alınabilir.

Ø Hastadan ne kadar hacimde kan alınacağı ‘’ Moleküler Genetik laboratuarı Test Listesi Talimatı’na göre belirlenerek, istenen testler için uygun sayıda ve türde tüp ve uygun iğne seçip hazırlayın. En sık kullanılan iğneler 19-22 numaradır.

Ø Numara büyüdükçe çap küçülür, normal erişkinde genellikle 21-yeşil uçlu veya 22-siyah uçlu kullanılır.

Ø Eğer venöz kan toplayacaksanız, uygun veni seçin. Büyük ve dolgun venleri seçmek için her iki kolu kontrol edin. Yetişkinlerde antekubital fossada kalın ve derinin yüzeyine yakın veni tercih edebilirsiniz.

Ø Kan alınacak bölgenin çevresini, %70’lik izopropanolle doymuş gazlı bezle, dairesel hareketlerle ve kan alma bölgesinden dışa doğru temizleyin.

Ø Hemolizi ve hastadaki yanma uyusunu önlemek için bölgenin hava ile kurumasını sağlamalısınız.

Ø Kan alma bölgesinin 10-15 cm üzerinden turnikeyi uygulayıp, İşaret parmağı ile venlerin geçiş yolunu palpe edin.

Ø Alım yapılacak ven bölgesine gerekirse işaret parmağı ile ve ikinci parmakla hafifçe vurarak venin dilate olmasını sağlayın.

Ø Hastanın yumruğunu bir iki defa açıp kapamasını söyleyerek venlerin daha belirgin olması da sağlanabilir ama aşırı el pompası kan akımını aktive etmek için gerekli değildir ve kaçınılmalıdır, bu hareket plazma potasyum, fosfat ve laktat konsantrasyonlarını arttırır.

Ø Damara girme ve kan alma kola turnike bağlandıktan sonra 1 dakika içinde tamamlanmalıdır. Eğer yeniden kan almanız gerekirse diğer kol kullanılmalıdır. Kola uzun süre turnike uygulanması sonucu protein konsantrasyonunda, proteine bağlı ve hücresel komponentlerde artışa sebep olabilir.

Ø İnfüzyon yapılıyorsa infüzyon 3 dakikalığına durdurulmalı ve sonra tercihen diğer koldan kan alınmalıdır.

Ø Vakumlu kan tüpüne kan almak için, kan alma tüpü tutucusuna iğnesini vidalayın.

Ø Vene girmek için iğneyi, kan alınacak venle hizalayıp, deriye yaklaşık 15 derecelik açı yapacak şekilde venin içine 0,5-1cm itin.

Ø İğne yerine yerleştikten sonra tüp, tıpayı delmek ve vakumu boşaltmak amacıyla ileri (adaptöre doğru) bastırılmalıdır. Tüpü çok ileri itmeyin, böylece iğnenin tüp kapağını delmesi ve vakumun erken kaybına yol açmasını önlemiş olursunuz.

Ø Kan tüpün içine akmaya başladığında iğne hareket ettirilmeden turnikeyi gevşetiniz.

Ø Vakum bitinceye kadar tüp doldurulur, sonra tüp adaptörden çekilir ve yerine başka tüp sokulur.

Ø Kan alma tüplerine şu sırayla kan almaya özen gösteriniz. Önce katkı maddesiz kırmızı yada sarı kapaklı düz tüplere sonra sitrat içeren mavi kapaklı koagülasyon tüplerine sonra sıra ile kırmızı yada sarı kapaklı jelli düz tüpler, yeşil kapaklı heparinli tüpler, mor kapaklı, EDTA içeren, hemogram tüpleri ve gri kapaklı okzalat-fluoridli tüplere kan alınız.

Ø Tüplerin ağzını sıkıca kapatın, tüplerin içinde katkı maddesi veya antikoagulan varsa tüpleri yavaşça 5-7 kez alt üst ederek karıştırın.

Ø Kan alma işlemini tamamladığınızda, iğneyi geri çektikten sonra sızıntı olmaması için hastaya kuru gazlı bez veya pamuk vererek, kan alınan bölgeye 2,5 dakika bastırması ve kolunu yukarıya doğru tutmasını sağlayın. Sonra yara bandı yapıştırın.

Ø Alınan numuneler kan ise aynı gün çalışılmıyorsa +4 °C derecede buzdolabında 1 gece bekletilebilir. Daha uzun süreler kalacaksa serumları ayrılarak -20 °C derecede dondurulup saklanır. Çalışılacağı zaman çözdürülür.

Ø Kan alma için kullandığınız iğne uçları ve enjektör uçlarını da sarı renkli tıbbi atık kovasına atınız.

Kan aldıktan sonra;

Ø Antikoagülanlı tüplere kan aldıysanız tüpleri nazik bir şekilde en az 5-6 defa alt üst etmeyi unutmayın

Ø Tüm tüpleri hastanın ismi veya kimlik numarası, kan alınan saat ve tarih ve kan alan kişinin baş harflerinin yazılı olduğu barkotla etiketleyip, Test Talep Formundaki doldurulması gereken bilgileri kontrol edin.

Ø Serumları ayırmadan önce kırmızı ya da sarı kapaklı tüpleri tercihen dik pozisyonda 10-20 dakika süreyle (45 dakikayı geçmemeli) pıhtılaşmaya bırakın.

Not: Tüpler sallanmamalıdır. Kuvvetli bir karıştırma köpürmeye ya da hemolize neden olur. Serum tüpleri yetersiz veya gecikmiş karıştırılma, geciken pıhtılaşmaya neden olur. Antikoagulant tüplerdeki, yetersiz karıştırma işlemi trombositlerin birikimine neden olur ve pıhtılaşmaya ya da yanlış test sonuçlarına sebep olur. Damara girildikten sonra, kapağın üst kısmı, artık kan kapsayabilir. Kanla temas edilmemesi için uygun önlemleri alınmalıdır. Herhangi bir iğne tutacağına (holder) kan bulaştığında, tehlikeli olduğu düşünülmeli ve derhal çöpe atılmalıdır.

Kan aldıktan sonra Hematom oluşmaması için aşağıdaki kurallara dikkat edin;

Ø Venin sadece ön duvarı delinir.

Ø İğneyi çıkarmadan önce turnike kaldırılır.Sadece büyük venler kullanılır. Yüzeyel ince venlerden alınmaz.

Ø İğnenin venin ön duvarına tamamen girdiğinden emin olunur. Kısmen girmesi kanın yumuşak dokuya sızmasına neden olabilir.

Kan örneği alınamazsa;

Ø İğnenin pozisyonunu değiştirin, iğne venin çok uzağından giriş yaptıysa iğne geri çekilmeli,

Ø İğne venin çok uzağında değilse vene doğru ilerletilmelidir. İğne yarım tur döndürülebilir.

Ø Başka bir tüp deneyin, tüpün vakumu kalmamış olabilir.

Ø Turnikeyi gevşetin. Çok sıkı uygulanmış böylece kan akımını durdurmuş olabilirsiniz.

Ø Vene sondaj yapmak (iğneyi dik sokmak) hastada ağrıya yol açtığı için bu hareketten kaçının. Çoğu zaman ilk girilen bölgenin altında bir yere girilmesi önerilir.

Ø Hiç bir zaman iki defadan fazla giriş yapmayın

Kan Örnekleri Verilmeden Önce Dikkat Edilmesi Gereken Kurallar

Doku tiplendirme Laboratuvarında yapılan testlerin hiç biri ön hazırlık gerektiren testler değildir. Ancak kan vermeden önce dikkat edilmesi gereken bazı konular vardır.Kronik Böbrek Yetmezliği hastalarının PRA kontrollerinde ve Lenfosit çapraz uyum testlerini yaptırmadan önce aşı olmaları, diyalize girme zamanları (aynı gün kan verilmemesi önerilir) ,hastaların geçirdikleri enfeksiyon hastalıklar, varsa daha önceki nakil bilgileri, kan transfüzyonları ve bayan hastaların geçirdiği gebeliklerin bilinmesi bu testlerin sonuçlarının analizinde önemlidir. Bu etkenler aynı zamanda test sonuçlarını da etkilemektedir.

Anamnez&Onam Formunda olması gerekenler;

Ø Hasta Adı Soyadı

Ø Hasta İmzası

Ø Hastanın Yaşı

Ø Hasta Telefonu

Ø Klinik Endikasyonu

Ø Doktor kaşesi

Ø Gönderilen numune kemik iliği ise WBC değeri

Ø Prenatal numune (Amniyon sıvısı, CVS numunesi, kordon kanı) ise gebelik haftası)

Ø Kromozom analizi istenen abort materyali fixatif (alkol, formol vb.)içine konmamalıdır.

Ø Amniyon sıvısının contasız enjektöre alınması gereklidir. Çünkü contalı enjektörün pistonundaki etken maddesi amniyon sıvısının üremesini inhibe edebilir ve sonuç elde edilemeyebilir.

12.2. Test istem formunun doldurulması ve numunelerin hazırlanması

Anlaşmalı kurum ve kuruluşlardan gelen numunelerden istenen testlerin yapılabilmesi için laboratuvarımız ‘’Test İstem Formu’’ hazırlamıştır. Bu formun okunaklı ve eksiksiz doldurulması; istemde bulunan merkez sorumlusunun dikkat etmesi gereken bir husustur. Bu forma yazılması gerekenler;

1. Hastanın kimlik bilgileri (ad,soyad,TC kimlik numarası..)
2. Doğum tarihi veya yaşı,cinsiyeti
3. Numunenin alınma tarihi ve saati
4. Numunenin laboratuvarımıza (Biolab’a) gönderim tarihi ve saati
5. İstenen testler,gönderilen materyal,gönderilen materyal adedi
6. Hasta ile ilgili varsa klinik bilgiler
7. Formu gönderen kurum adı,gönderen personel adı soyadı,kurum kaşesi
8. Numune üzerine yapıştırılan barkodun ikinci kopyası

Numune çantasının hazırlama kuralları

Laboratuvarımıza ait transport çantalarımız numunelerin bize en uygun ve güvenli şekilde yapılabilmesi için tasarlanmıştır. Çantanın dış yapısı ısı izolasyonuna sahiptir, iç yapısındaki sünger/köpük iç sıcaklığı koruyabilecek yapıdadır. Çanta içine konacak buz kalıbı numunelerin transfer sırasında uygun ısıda kalmasını sağlamak için gereklidir. Çanta içine konulacak olan buz kalıbının mutlaka donmuş olması gereklidir.!!! Yerleştirme işlemi bittikten sonra çantanın mutlaka sıkıca kapatılması gereklidir. Aksi takdirde numunelerin transfer sırasında düşmesi,kırılması,dökülmesi,kaybolması… mümkündür. Tam kapatılmadan gönderilen ve bu sebeple kaybolan numunelerden laboratuvarımız sorumlu değildir. Gönderilecek numunelerin laboratuvarımız tarafından gönderilen uygun numune kaplarına alınması ve gönderilmesi gerekmektedir. Bu uygulama yapılmadığı takdirde transfer sırasında olabilecek kırılma,dökülme.. vb. gibi aksaklıklardan laboratuvarımız sorumlu değildir.

Çanta düzeni

Ø Test istem formunu eksiksiz doldurun,tüp üzerine ve forma ikincil barkodu yapıştırın.

Ø Çantaya donmuş Buz aküsünü yerleştirin.

Ø Numuneleri düşmeyecek şekilde çantaya yerleştirin.

Ø Test istem formu ve eklenecek formları(örn. Prenatal formları..) kilitli poşete koyup çantaya yerleştirin.

Ø Çantayı sıkıca kapatın.

12.3. NUMUNELERİN TRANSFERİ

Genetik Polikliniğinde görevli personel gün içerisinde saat 11.00  ve 16.00 da olmak üzere iki defa “ Kan Alma Talimatı”na göre alınmış örnekleri örnek taşıma kabında laboratuvarımıza imza karşılığında, sorumlu kişiye teslim etmektedir.

Ø Örnek kabı uygun şekilde etiketlenmelidir.

Ø Bu transfer esnasında personele ve çevreye bulaşı önlemek için taşıma işlemi azami dikkat göstererek yapılır.

Ø Transfer işlemi esnasında personel koruyucu eldiven giymelidir.

Ø Numune travma ve basınç etkilerine dayanıklı, sızdırmaz bir kap içine konur. Sızdırmazlık için tüp veya diğer tür numune kapların ağzının kapaklı olması tercih edilir.

Ø Numune kapları taşıma kabına devrilmelerini önleyecek şekilde DİKEY olarak çanta içindeki köpük kutu içine yerleştirilmelidir. Taşıma esnasında herhangi bir etki ile numune primer kabından sızacak olsa bile kutu tarafından numunenin dışarıya sızmasının önlenmesi amaçlanır

Ø Gönderilen numunelerin tüm taşıma süresince soğukta korunması gerekiyorsa (soğuk zincir) soğutucu material kabın arasındaki akü için ayrılmış alana yerleştirilir. Soğutucu materyal olarak buz aküsü kullanıldığında dış kabın kesinlikle su geçirmez olması gerekir.

Ø Taşıma kabı seri bir şekilde doğrudan laboratuara ulaştırılır.

Ø Transfer esnasında sert ve ani hareketlerden kaçınılmalı, numunelerin çalkalanmamasına dikkat edilmelidir.

Ø Taşıma kaplarının temizliğine dikkat edilmelidir. Her akşam mesai bitiminde önce deterjanlı  su, ardından %1 lik çamaşır suyu ile temizlenir. Eğer kap içine biyolojik materyal bulaşmışsa üzerine %10 luk çamaşır suyu ile ıslatılmış gazlı bez, kağıt havlu vb.ile kapatılıp   15 dk bekledikten sonra temizlenir

Ø İlgili çalışanlara örnek alımı ve transferi konusunda eğitim verilmelidir.

13. NUMUNE RED KRİTERLERİ

Ø Her numune, kendisi için en uygun ve tanımlanmış kap içinde laboratuvara gönderilmelidir. Farklı numune kabı ile gönderilmiş numuneler reddedilir.

Ø Anlaşmalı olduğumuz dış merkezlerden ve laboratuvarımızda alınan numunelerin üzerinde mutlaka hasta barkodu veya hasta ismi bulunmalıdır. Üzerinde barkod veya isim bulunmayan numuneler reddedilir.

Ø Dış merkezlerden gelen numuneler dış merkezlerin doldurduğu ‘’ test istem formu’’ ile birlikte gönderilmelidir. Formda; hasta ismi, yaş, cinsiyet, varsa kinlik bilgileri,istenen tetkikler yanında hastaya ait ikincil barkod bulunmalıdır. Uyumsuzluk durumunda numune reddedilir.

Ø Testi çalışmak için gerekli kriterleri karşılamayan numuneler çalışmaya alınmaz. Reddedilen numuneler reddetme gerekçesi HBYS’ de belirtilerek ilgili birimlere bildirilir.

Ø Laboratuvara transfer sırasında gecikmiş olan numuneler reddedilir

Ø Uygun şartlarda saklanılmayan numuneler reddedilir.

1. Ad Soyad Hataları,
2. Yaş, Cinsiyet Hataları,
3. Hatalı Test Kaydı,
4. Hastanın Test İçin Gerekli Kriterleri Sağlamaması24 saatten önce alınmış kanlar,
5. Pıhtılı kanlar,
6. Hemolizli kanlar,
7. Lipemik kanlar,
8. ‘’Genetik Tanı Merkezi Doku Tipleme Laboratuvarı Test Listesi Talimatı’’na göre uygun tübe ve yeterli miktarda alınmayan kanlar,
9. Yanlış Örnek Kabına Alınması,
10. Örnek Miktarının Yanlış Seviyede Alınması ,
11. 25 oC’nin altındaki oda sıcaklığında muhafaza edilmemiş kanlar,
12. 48 saatten fazla surede laboratuara ulaşmış kanlar,
13. Tüpün kapağının kapalı olmadığı kanlar,
14. Barkotsuz Örnek ,
15. Numune üzerindeki barkotta hasta ve/veya verici ad-soyad, yaş, cinsiyet, alındığı tarih,alındığı saat numune türü ve takip no bilgisi yazılmamış kanlar,
16. Çalışılacak test türü bilgisi olmayan kanlar,
17. Numunelerin Uygunsuz Transfer Edilmesi,

Durumlarından herhangi biri ile karşılaşıldığı zaman laboratuarımıza numuneler kabul edilmemektedir.

14. NUMUNE KABUL KRİTERLERİ
15. 24 saat içinde alınmış kanlar,
16. Pıhtılı olmayan kanlar,
17. Hemolizli olmayan kanlar,
18. Lipemik olmayan kanlar,
19. ‘Genetik Tanı Merkezi Doku Tipleme Laboratuvarı Test Listesi Talimatı’na göre uygun tübe ve yeterli miktarda alınan kanlar,
20. 25 oC’nin altındaki oda sıcaklığında muhafaza edilmiş kanlar,
21. Numune üzerindeki barkotta hasta ve/veya verici ad-soyad, yaş, cinsiyet, alındığı tarih,alındığı saat numune türü ve takip no bilgisi yazılmış kanlar,
22. Numunelerin bulunduğu taşıma kap ve tüplerinde kırık çatlak, yabancı madde yok ise kabul edilir.
23. SONUÇ VERME SÜRELERİ